Komplex Mycobacterium avium (MAC) je skupina mykobakterií, která obsahuje potenciálně patogenní organismy. Zahrnuje druhy Mycobacterium avium a  Mycobacterium intracellulare. Tyto organismy jsou běžně přítomné v životním prostředí – v půdě, ve vodě i ve vzduchu. Psi jsou tedy často tomuto patogenu vystaveni, obyčejně však nehrozí žádné nebezpečí, neboť psi mají vůči infekci MAC vrozenou rezistenci. Ale u vnímavých pacientů s vadou imunitního systému jsou tyto organismy schopné vyvolat generalizované onemocnění. Existují důkazy, že genetické faktory jsou důležité při určování náchylnosti k infekci a v tom, zda dochází k následnému vývoji klinických příznaků.

Infekce MAC je život ohrožující. Primárním příznakem je zvětšení lymfatických uzlin. Také dochází ke zvětšení jater a sleziny. Postižený pes je letargický, trpí zvracením, nechutenstvím, slabostí a horečkou. Může se u něj objevit nazální výtok, zánět spojivek, průjmy, krev ve stolici nebo respirační potíže. Infekce je neléčitelná a končí vždy fatálně.

Genetická vada způsobující náchylnost k infekcím MAC byla objevena u plemene knírač malý. Všichni postižení jedinci pochází ze společného předka, který je genetickým zdrojem poruchy imunitního systému. Většina diagnostikovaných případů pochází z USA a Kanady, ale některé případy byly hlášeny i v Polsku a dalších částech Evropy. Výskyt nosičů polymorfismu je odhadován na přibližně 10 % v Evropě a severní Americe.

Zvýšená vnímavost vůči patogenním organismům M. avium a M. intracellulare je zapříčiněna polymorfismem v genu CARD9, který funguje jako důležitý regulátor při buněčné apoptóze a hraje významnou roli v rámci vrozené imunitní odpovědi na vnik takových patogenů, jako jsou třeba kvasinky.

Polymorfismus je děděn autozomálně recesivním způsobem. Zvýšená vnímavost vůči MAC se tedy projeví pouze u jedinců, kteří získali variantní gen od obou svých rodičů. Tito jedinci se označují jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči změněné varianty genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají variantní gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem vlastnost na své potomky. Genetické testování odhalí případnou přítomnost polymorfismu a do budoucna pomůže zabránit dalšímu šíření polymorfismu.

MAC je potenciálně infekční také pro člověka. Zdraví lidé obecně nejsou ohroženi, protože mají stejnou vrozenou imunitu vůči tomuto patogenu, jakou mají k dispozici psi. Osoby s HIV/AIDS, cukrovkou, rakovinou nebo jinými poruchami imunity by se však měly poradit se svým lékařem v případě, že jejich pes byl infikován MAC.

Zdroj: laboratoř genomia