Potřebujeme
vaši pomoc při vývoji DNA testu na vyšetření katarakty u malých kníračů !!!
Hilde Haakensen,
kennel BånnGass Miniature Schnauzers
Překlad MUDr. Radmila Fáberová
Co je
katarakta?
Slovo
"katarakta" je odvozeno z řeckého slova "katauraktos", což
znamená vodopád. Katarakta je definována jako jakákoliv skvrna nebo známka na
čočce, bez ohledu na příčinu.
Čočka
je normálně dehydratovaná struktura sestávající převážně z bílkovin. Složení
bílkovinné struktury zabezpečuje, že čočka je jasná a průhledná. Zvýšené
vychytávání vlhkosti v čočce způsobuje, že vlákna v čočce otečou a dojde k
destrukci bílkovin. Pokud změny v čočce jsou způsobeny vychytáváním vlhkosti
nebo jinými vlivy, které ji poškozují, světlo procházející čočkou se rozptýlí a
čočka se zakalí.
Potřebujeme
vaši pomoc při vývoji DNA testu pro kataraktu u malých kníračů.
Oční
fond malých kníračů (JMSEF) je skupina utvořená několika kluby malých
kníračů v UK. Společně již nasbíraly 30 000 GBP pro výzkum katarakty Animal health
Trust (AHT).
AHT nedávno
identifikoval mutaci, která zapříčiňuje dědičnou kataraktu u Staffordshirského bullteriéra
a juvenilní kataraktu u Boston teriérů. Vyvinuli DNA test, který rozlišuje mezi
nosiči, nepostiženými a postiženými psy.
Díky JMSEF má AHT dostatek
prostředků na započetí výzkumu katarakty u malých kníračů. Ale abychom mohli
začít, potřebujeme DNA od mini knírů, kteří mají dědičnou kataraktu nebo PRA a
DNA od jejich blízkých příbuzných.
Můžete
pomoci, pokud máte malého knírače:
1)jemuž byla diagnostikována dědičná katarakta nebo PRA
2)je úzce spřízněn se psem, jemuž byla diagnostikována dědičná katarakta nebo
PRA (rodiče, potomci, sourozenci ve vrhu)
AHT potřebuje vzorky DNA přednostně stěry z tváří (u
lidí se dělá stěr bukální sliznice, tady to asi bude stejné: tj. ze sliznice v
tlamě v oblasti tváře), ale i vzorky krve jsou přijatelné (v případě vzorku
krve: ve zkumavce EDTA 5 ml krve). Spolu se vzorkem DNA musíte poslat kopii
rodokmenu s 5 generacemi, kopii nejposlednějšího vyšetření očí a vyplnit
formulář "Sample Submission for Genetic research = Podání vzorku na
genetické vyšetření" (natažení formuláře do počítače může trvat
dosti dlouho, buďte prosím trpěliví). Bez této dokumentace postrádá genetické
vyšetření smysl. Veškeré informace budou přísně utajeny.
Celkem
potřebujeme DNA od 15ti až 20ti postižených psů s přídatnými příbuznými.
Vyvinutí DNA testu pro Bostonské teriéry trvalo pouze 6 týdnů od doby, kdy byly
vzorky shromážděny, takže pokud můžeme shromáždit potřebnou DNA, nemělo by to trvat
tak dlouho.
Od února
2007 máme DNA od 35ti malých kníračů celkem:
Anglie 19
Finsko 8
Česko 3
Norsko 2
Německo 2
Dánsko 1
10 je od
postižených malých kníračů
23 od
příbuzných postižených malých kníračů
23 vzorků bylo doručeno během posledních 10ti týdnů,
takže rozšíření této informace opravdu funguje.
Proč bys
měl pomoct?
Pokud máme vyvinout DNA test pro dědičnou kataraktu u
malých kníračů, můžeme začít s procesem eliminace (vyloučení) dědičné katarakty z
našeho chovu. Jeden jednoduchý test bude schopen určit, zda se u štěnětě
později v životě vyvine dědičná katarakta. Louie Ho případ ilustroval problém s
dědičnou kataraktou perfektně a dnes systém s kontrolou očí: i když se jeho oči
kontrolovaly každý rok od stáří 8 týdnů, katarakta se nevyvinula, dokud mu
nebylo 7 let. Do této doby byl použit pro krytí několikrát. Pokud můžeme
vyvinout DNA test pro malé knírače, což znamená, že kdokoliv, kdo ví, že má
přenašeče onemocnění v blízké rodině/příbuzenstvu může zaslat DNA od psa a
zjistit, zda je či není nosič. Systematickým vylučováním nosičů z genetického poolu
se postupně můžeme zbavit dědičné katarakty v našem chovu.
Pomoz a
zjisti, jaký je stav tvých malých kníračů
Poté, až
bude DNA test vyvinut, majitelé psů, kteřé se zúčastnili se svou DNA, budou mít
možnost nechat si otestovat své psy zaplacením 5 liber administrativního
poplatku. Jenom nezapomeň napsat svoji emailovou adresu na formulář, který
budeš zasílat spolu se vzorkem DNA.
Jak
můžeš pomoct?
Pokud máš malého knírače s diagnostikovanou dědičnou
kataraktou nebo PRA, nebo matku, otce, sourozence ve vrhu nebo potomka
postiženého psa, můžeš požádat o stírací kit a nechat si ho zdarma zaslat.
Prosím kontaktuj : Hilde Haakensen e-mail: mailto:hilde@hildehund.com. ( AJ) nebo Mirku Suchou
e-mail: mailto:schnauzers@volny.cz
DNA stěr z
tváře se lehce odebere potíráním vnitřní části tváře v tlamě malým kartáčkem.
Můžete to udělat doma sami bez dopomocí veterináře. Označte stěr a pošlete
společně s kopií rodokmenu, kopií posledního vyšetření očí a vyplněný formulář.
Je to
možnost jak pomoci chovu, který tak milujeme !
Prosíme
každého, aby přispěl k úspěchu tohoto důležitého výzkumu. DNA od všech malých
knírů s diagnostikovanou dědičnou kataraktou je zapotřebí! Pamatuj, že čím
rychleji dodáme dostatek DNA, tím rychleji bude test k dispozici.! Druh testu
který bude vyvinut, bude záležet na druhu DNA, který AHT obdrží.
Jakékoliv otázky nebo komentáře ohledně tohoto článku
můžete poslat na výše jmenované e-maily, jestliže se chcete zúčastnit,ale máte
dotazy, prosím, kontaktujte nás! Pošleme vám zdarma kit na stěr bukální
sliznice.
Hilde Haakensen
BånnGass Miniature Schnauzers
*Info o DNA testech na cataractu (EN)» , česky zde» u kníračů malých
včetně návodu
na odběr vzorků» a formuláře» - převzato od Kennel BannGas.