Syndrom perzistujícího Müllerova vývodu (PMDS, Persistent Mullerian duct syndrome) je pohlavně omezené onemocnění, při kterém se u samců vyvine část samičího reprodukčního traktu. Postižení samci mohou mít dělohu, vejcovody, děložní čípek a dokonce i část vagíny, která vstupuje do prostaty. Důsledkem této anomálie je zpravidla jednostranný nebo oboustranný kryptorchismus (porucha sestupu varlat do šourku) a jeho následky, jako neplodnost a zvýšené riziko rakoviny varlat. Častou komplikací jsou záněty, např. pyometra (zánět dělohy) a související projevy – polydipsie, polyurie, nechutenství.

Během normálního embryonálního vývoje dochází u samců k regresi Müllerova vývodu, kterou indukují Anti-Müllerův hormon (AMH) a jeho receptor (AMHR2). Autozomálně recesivní nonsense mutace, konkrétně záměna z C na T (c.241C> T; p.R81 *) v AMHR2, byla identifikována u malých kníračů. Zda mohou touto mutací trpět i jiná plemena, se dosud neví. Výsledkem mutace je, že AMHR2 není vůbec exprimován, a regrese Müllerových kanálků během embryonálního vývoje u postižených samců selhává. U samic s touto mutací se vyvíjejí normální samičí genitálie.

Způsob dědičnosti tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. Onemocnění se projeví u recesivních homozygotů samců, kteří zdědili mutovanou alelu od obou svých rodičů. U recesivních homozygotů samic se onemocnění neprojeví, ale přenáší mutovanou alelu na své potomstvo. Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo.

Jelikož se v populaci vyskytují skrytí přenašeči tohoto onemocnění, doporučují se genetické testy, které dokáží odhalit genotyp zvířete a pomohou zabránit nechtěnému šíření tohoto onemocnění.

Zdroj: laboratoř genommia